Поиск лабораторных исследований

Дерматомиозит - это аутоиммунное заболевание кожи и мышц, имеющее сильную генетическую составляющую. Клиническими признаками дерматомиозита у собак являются раздражение и шелушение кожи на морде, ушах, кончике хвоста и на костных выступах конечностей. Со временем могут развиться более обширное облысение и обширные кожные поражения, приводящие к рубцеванию кожи. Также при этом заболевании наблюдается мышечная слабость, проявляющаяся как атрофия мускулатуры головы, затруднение при глотании, характерная походка с высоким подниманием ног.

Заболевание ассоциировано с мутациями в трех разных генах:

PAN2 (g.627760G>A). Нарушения этого гена у мышей затрагивают иммунитет. При тестировании на это заболевание нормальный ген обозначается a, мутация, связанная с дерматомиозитом - A.

MAP3K7CL (c.383_392ACTCCACAAA>GACT). Этот малоизученный ген, который активен главным образом в лейкоцитах периферической крови. Он участвует в воспалительном ответе, а его нарушения приводят к ряду заболеваний, связанных с иммунитетом у разных организмов. При тестировании на это заболевание нормальный ген обозначается b, мутация, связанная с дерматомиозитом - B.

DLA-DRB1 (гаплотип DLA-DRB1*002:01). Это ген, являющийся важным игроком в формировании иммунного ответа. При тестировании на это заболевание нормальный ген обозначается c, мутация, связанная с дерматомиозитом - C. Разные комбинации этих мутаций связаны с разной степенью риска развития дерматомиозита:

Генотипы низкого риска (0-5%): aabbCC, aabbCc, AabbCC, AabbCc, aaBbCC, aaBbCc, AaBbCC, AaBbCc, aaBBCc

Генотипы среднего риска (33-50%): AAbbCC, AAbbCc, aaBBCC, AaBBCc, AABbCc

Генотипы высокого риска (90-100%): AABbCC, AaBBCC, AABBCC, AABBCc

Это заболевание с наибольшей частотой встречаются в породах колли и шелти.

Синдром SPAID - распространенное заболевание в породе шарпей. Это комплексное заболевание имеет целый ряд проявлений, к которым относятся хроническое воспаление, эпизодическая лихорадка с повышением температуры до 40°C-41,7°C, артрит, отит, дерматит и множественный амилоидоз. Также заболевание может сопровождаться болями в животе и расстройствами пищеварения.

Генетическая составляющая дает существенный вклад в развитие этого заболевания, хотя точный механизм его развития пока не ясен. В настоящее время известны два маркера, связанных с повышенным риском развития SPAID: мутация в гене MTBP и вариация копийности в районе гена HAS2.

Согласно существующим исследованиям, наличие мутации в гене MTBP повышает риск развития SPAID: все собаки, которые проявляли признаки SPAID к 6 годам жизни, были гомозиготными по мутации в этом гене. Среди собак, гетерозиготных по этой мутации заболевание развивалось в 70% случаев.

Вариация копийности в районе гена HAS2 была изначально обнаружена в связи с характерной структурой кожи у шарпеев, которую вызывает избыточная продукция гиалуроновой кислоты. Кроме того, оказалось, что увеличенная копийность определенных участков ДНК в районе этого гена также связана с повышенным риском развития SPAID. В гомозиготном состоянии такая увеличенная копийность связана с ростом риска заболевания в 4 раза.

​Тип наследования: Аутосомный с неполным доминированием

Синдром SPAID - распространенное заболевание в породе шарпей. Это комплексное заболевание имеет целый ряд проявлений, к которым относятся хроническое воспаление, эпизодическая лихорадка с повышением температуры до 40°C-41,7°C, артрит, отит, дерматит и множественный амилоидоз. Также заболевание может сопровождаться болями в животе и расстройствами пищеварения.

Генетическая составляющая дает существенный вклад в развитие этого заболевания, хотя точный механизм его развития пока не ясен. В настоящее время известны два маркера, связанных с повышенным риском развития SPAID: мутация в гене MTBP и вариация копийности в районе гена HAS2.

Согласно существующим исследованиям, наличие мутации в гене MTBP повышает риск развития SPAID: все собаки, которые проявляли признаки SPAID к 6 годам жизни, были гомозиготными по мутации в этом гене. Среди собак, гетерозиготных по этой мутации заболевание развивалось в 70% случаев.

Вариация копийности в районе гена HAS2 была изначально обнаружена в связи с характерной структурой кожи у шарпеев, которую вызывает избыточная продукция гиалуроновой кислоты. Кроме того, оказалось, что увеличенная копийность определенных участков ДНК в районе этого гена также связана с повышенным риском развития SPAID. В гомозиготном состоянии такая увеличенная копийность связана с ростом риска заболевания в 4 раза.

​Тип наследования: Аутосомный с неполным доминированием

Синдром SPAID - распространенное заболевание в породе шарпей. Это комплексное заболевание имеет целый ряд проявлений, к которым относятся хроническое воспаление, эпизодическая лихорадка с повышением температуры до 40°C-41,7°C, артрит, отит, дерматит и множественный амилоидоз. Также заболевание может сопровождаться болями в животе и расстройствами пищеварения.

Генетическая составляющая дает существенный вклад в развитие этого заболевания, хотя точный механизм его развития пока не ясен. В настоящее время известны два маркера, связанных с повышенным риском развития SPAID: мутация в гене MTBP и вариация копийности в районе гена HAS2.

Согласно существующим исследованиям, наличие мутации в гене MTBP повышает риск развития SPAID: все собаки, которые проявляли признаки SPAID к 6 годам жизни, были гомозиготными по мутации в этом гене. Среди собак, гетерозиготных по этой мутации заболевание развивалось в 70% случаев.

Вариация копийности в районе гена HAS2 была изначально обнаружена в связи с характерной структурой кожи у шарпеев, которую вызывает избыточная продукция гиалуроновой кислоты. Кроме того, оказалось, что увеличенная копийность определенных участков ДНК в районе этого гена также связана с повышенным риском развития SPAID. В гомозиготном состоянии такая увеличенная копийность связана с ростом риска заболевания в 4 раза.

​Тип наследования: Аутосомный с неполным доминированием

Генетическое заболевание, приводящее к недостатку в крови сегментоядерных нейтрофилов - клеток, играющих важную роль в иммунитете. Заболевание сопровождается накоплением в костном мозге миелоидных клеток - предшественниц нейтрофилов. В результате развития этого заболевания собака подвержена хроническим инфекциям с очень раннего возраста (начиная с 6 недель). Обычно наблюдается отставание в развитии и уменьшенный размер тела. В тяжелых случаях наблюдается характерное удлинение черепа. В ряде случаев наблюдались осложнения при вакцинации.

Синдром недостатка нейтрофилов связан с мутацией в гене VPS13B, участвующем в регуляции транспорта веществ внутри клетки. Мутация в этом гене у человека приводит к Синдрому Коэна, который по проявлениям во многом похож на заболевание у собак, включая недостаток нейтрофилов в крови.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характерно для породы бордер колли (примерно 15% носителей).